Una investigadora de Orihuela gana el premio nacional de investigación sobre autismo Premios Ángel Rivière 2021

La joven, Pura Ballester, ha sido galardonada por la Asociación Española de Profesionales de Autismo (AETAPI)  por una investigación sobre los problemas de sueño en adultos con trastorno del espectro autista y discapacidad  intelectual

Más allá de los grandes eventos, del turismo y del emprendimiento  y, la Comunitat Valenciana cuenta con otros grandes atractivos, uno de ellos es la investigación básica, aquella que mejora la vida de la gente. En este sentido, recientemente una valenciana se ha convertido en noticia, la oriolana, Pura Ballester Navarro, ha recibido el premio nacional de investigación sobre autismo Premios Ángel Rivière 2021, que otorga anualmente la Asociación Española de Profesionales de Autismo (AETAPI) por un  estudio sobre los problemas de sueño en adultos con trastorno del espectro autista y discapacidad  intelectual.

En concreto, el proyecto premiado abarca un estudio sobre  los problemas de sueño en adultos con trastorno del espectro autista y discapacidad  intelectual empleando variantes genéticas, y medidas objetivas para finalmente evaluar  la eficacia y seguridad de un nuevo tratamiento farmacológico.

En dicho estudio, según explica Pura Ballester, “lo que se ha hecho mirar los marcadores del  sueño en adultos con autismo y con discapacidad interlectual, como la Monitorización ambulatoria y se han medido varias genéticas, y se han intentado abordar  con un tratamiento para los problemas del sueño con un tratamiento agomelatina”.

En concreto, según el estudio publicado por AETAPI, una persona con trastorno del espectro autista puede experimentar problemas de sueño a lo largo de toda su vida. Las causas de éstos son todavía desconocidas, por tanto, investigar sobre herramientas para evaluar el sueño ayudará a valorar la eficacia de los tratamientos para el insomnio y trastornos del ritmo circadiano. Y en ello ha consistido la investigación premiada.

Para ello, se ha evaludado en adultos con trastorno del espectro autista y discapacidad intelectual el uso de la monitorización circadiana ambulatoria para determinar los problemas del sueño y la eficacia farmacológica de la agomelatina para mejorarlo, y la influencia de los genes reloj y de la ruta de la melatonina.

A partir de ahí, se  realizó un estudio prospectivo (AGOTEA) para analizar el ciclo de sueño vigilia en adultos (n=41) frente a controles (n=51) utilizando monitorización circadiana ambulatoria (MCA, 7 días, registro continuo de 24 horas). Luego, los participantes con problemas persistentes de sueño y TEA (n=23 según la Clasificación Internacional de Trastornos del Sueño, 3º Ed) se incluyeron en un ensayo clínico aleatorizado, cruzado, triple ciego, controlado con placebo (AGOTEA-CT), para evaluar la eficacia de la agomelatina (25mg/día, 3 meses).

Finalmente, un estudio observacional (GENTEA, n=83), utilizando Sequenom MassARRAY, en el que se analizó la influencia de las variantes genéticas (PER1, ASMT, NPAS2 y MTNR1A) en el sueño.  El análisis estadístico se realizó con el software R 3.2.4 y GraphPad Prism 5.0.

Su resultado fue muy evidente: sólo el 16% de los adultos con autismo y discapacidad intelectual tuvo los parámetros de sueño dentro del rango normal. Tuvieron más síntomas de insomnio (baja eficiencia del sueño, latencia prolongada y aumento del número y duración de los despertares nocturnos), un adelanto en la fase del sueño, e indicios de sedentarismo durante el día. La agomelatina aumentó el tiempo de sueño nocturno una media de 83 minutos corrigió el ritmo de temperatura y mejoró la estabilidad del sueño. El gen PER1 (rs885747, rs6416892) presentó una distribución de genotipos diferente entre los adultos con autismo y los controles. El alelo G del rs6416892 tuvo un mejor patrón de sueño, así como un adelanto de fase del ritmo circadiano de sueño y temperatura periférica. Para la medición del ciclo de sueño-vigilia la MCA fue efectiva y precisa.

De esta manera, la agomelatina podría ser apropiada para sincronizar los ritmos circadianos, e incrementar la calidad y cantidad de sueño.  No obstante, para conseguirlo hacen falta más estudios para confirmar su eficacia y el uso de genes reloj circadianos y de la ruta de la melatonina como nuevos marcadores biomoleculares de los problemas de sueño en el trastorno del espectro autista.

Investigar un lucha personal

A principios del siglo XXI con la puesta en la marcha del centro de Investigación Príncipe Felipe y Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO) la Comunitat se convirtió en el centro de la innvestigación de España, pero la gestión del Consell, presidido por Alberto Fabra, desmanteló buena parte de esas infraestructuras, quedando a partir de ese momento pequeños grupos de investigación, como en el que participa Pura Ballester.

Desde ese momento, la mayoría de estos investigadores han convertido su trabajo en un lucha por mejorar la vida de los ciudadanos sin apenas recursos públicos.

Un comentario en «Una investigadora de Orihuela gana el premio nacional de investigación sobre autismo Premios Ángel Rivière 2021»

  • el 28 noviembre, 2021 a las 21:19
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    Estimada Sra. Ballester:
    Le solicito que continúe investigando el Autismo, entiendo que la explicación, exacta sobre el Autismo, es descubrir porque en 1.975, en España o en E.E.U.U. , la prevalencia del Autismo era 1 de cada 10.000, y hoy es, 1 de cada 54.

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